Geny jako na dlani

pátek, 02 srpen 2013 16:49

hn210

2.8.2013 | Rubrika: Rozhovor | Strana: 6 | Autor: EVA BOBŮRKOVÁ, 

GENETIKA PROŽÍVÁ REVOLUCI A  PŘINÁŠÍ MNOHO DOBRÉHO. OD VČASNÉ DIAGNOSTIKY LEUKEMIE PO ÚSPĚŠNĚJŠÍ LÉČBU RAKOVINY. ALE POKROK NASTOLUJE I MNOHO MORÁLNÍCH DILEMAT, UPOZORŇUJE GENETIČKA EVA FROŇKOVÁ.

Kdybych zjistila, že mám vadný gen BRCA, a tudíž téměř jistou rakovinu prsu, okamžitě bych udělala totéž co Angelina Jolie, prohlašuje genetička Eva Froňková. Připouští také, že vědecké poznání v oblasti genetiky a  imunologie před námi otevírá mnoho nových možností léčby, ale i úskalí. „Obávám se, že rodiče si budou v budoucnu vybírat, jaké chtějí děti. A také hrozí, že bohatí lidé se budou dožívat mnohem delšího věku než ostatní,“ říká vědkyně a  matka tří dětí. Nedávno získala prestižní stipendium v rámci programu L’Oreal UNESCO Pro ženy ve vědě.

* Není stipendium, které jste právě dostala a  které je určené výhradně ženám vědkyním, poněkud diskriminační vůči mužům?

Ale badatelky podobnou podporu potřebují. Zcela stejné podmínky jako muži totiž mají ženy ve vědě jen na počátku kariéry. Už po ukončení postgraduálního studia však nastává zlom.

* Jaký zlom?

Každý vědec by měl vyrazit na postdoktorské studium do zahraničí. A tady nastává pro ženu první problém. Je jí v té době kolem třiceti, má založit rodinu, nebo pokračovat v kariéře, odejít do světa, vrátit se za pět šest let? Za tu dobu se často „přechodí“ nebo rozpadne vztah, na děti začíná být pozdě. Na druhou stranu žena, která se rozhodne pro rodinu, se samozřejmě v bádání na čas velmi zpomalí, stejně staří kolegové jí utečou.

* Vy jste zvolila variantu dvě. Děti máte dokonce tři. Myslíte, že své zpoždění nedoženete?

Těch pět let, co jsem strávila s dětmi doma, i když jsem pracovala ze všech sil na částečný úvazek, mi myslím bude chybět. Zpoždění je to jednou provždy. Skoro se to bojím vyslovit, určitě jsou ženy, které to dokážou překonat, ale čísla i zkušenosti z  mého okolí tomu nasvědčují. Ženy-matky pak nasadí velmi efektivní styl práce, takže i když je méně času, výkonnost je stejná a ve výzkumu se můžete držet na slušné úrovni. Ve spoustě jiných věcech s vámi však přestanou počítat. „Ta určitě nemá čas sedět v grantových komisích,“ řeknou si muži. Nedostanete se do pánských klubů, kde se třeba rozhoduje o penězích. Proto je třeba, aby ženy držely při sobě, podporovaly se. A proto stipendium pro ženy badatelky chápu jakou určitou kompenzaci.

* Daří se vám „semknout“ s ostatními ženami?

Ano, ale to i díky mému šéfovi, profesoru Trkovi, který nám, ženám, věří. Ono mu také nic jiného nezbylo, téměř všichni kolegové, které si vychoval, odešli do ciziny.

* Jste vystudovaná lékařka, ale nikdy jste nepracovala v ordinaci, zabýváte se výhradně genetickým výzkumem. Vždycky jste tíhla k vědě?

Hodně jsem váhala, už při výběru školy, mezi přírodovědou a  medicínou. Rozhodla jsem se pro lékařství, ale i tam mě víc zajímaly teoretické obory. A pak na různých stážích, v Německu, kde jsem asistovala u  gynekologických operací či na onkologii, jsem si ujasnila, že nechci pracovat přímo s pacienty. Kontakt s těžce nemocnými dětmi i dospělými je pro mne stres, vyčerpává mne to, asi to chce jinak nastavenou osobnost. Moje cesta je tedy jiná: z nemocných vidím jen vzorky, ale přispívám k jejich léčbě, k záchraně jejich života, vyvíjím pro ně lepší vyšetření, diagnostické metody, které pak používají kliničtí lékaři. O pocit naplnění a smyslu tak rozhodně nepřicházím.

* Vaši pacienti jsou převážně děti s leukemií?

Na klinice dětské hematologie a onkologie v motolské nemocnici se léčí děti s  leukemií, ale i s dalšími vážnými poruchami imunity. Já se zajímám vědecky hlavně o jeden typ bílých krvinek, lymfocyty, a jejich poruchy. Když se lymfocyty maligně zvrhnou, vede to k leukemii, když je zablokován jejich vývoj, pak dítě trpí nedostatečnou funkcí imunitního systému a hrozí mu smrt při každé infekci, zkoumáme i autoimunitní choroby, kdy lymfocyty napadají vlastní tělo. V  projektu, na který jsem dostala nyní ono stipendium, sledujeme přestavby genů pro imunoglobuliny a T-buněčné receptory. To je neuvěřitelně propracovaný proces, který zajišťuje schopnost lymfocytů reagovat na množství nejrůznějších podnětů, na infekce, nádorové bujení. Když budeme mít tyto genové přestavby do detailu přečtené, budeme moci sledovat chování imunitního systému v různých situacích – při infekci, nádorovém bujení, ale i při léčbě.

* Čtení genomu převrátilo celou medicínu. Sledujete to i ve vašem oboru?

Moje práce je vlastně odpovědí na příchod, nebo spíš vpád sekvenování neboli četní genomu. Ten neuvěřitelný posun mne po pravdě řečeno přitáhl z mateřské zpátky do výzkumu. Už dneska je možné přečíst celý genom člověka rychle a jen za cenu několika desítek tisíc korun. Z kapky krve můžeme zjistit, zda se bílé krvinky vyvíjejí, a pak najít vrozené mutace u poruch imunity s neznámou příčinou, jsme schopni rozlišit různé genomy nádorů, stovky jejich mutací. To všechno umožní včasnou a správně nasměrovanou léčbu.

* Uvažuje se o celoplošném screeningu, tak jako u některých nádorových onemocnění?

V několika státech USA projdou vyšetřením všichni novorozenci, takže lékaři okamžitě zachytí takzvané „bublinové děti“ s těžkým imunodeficitem, které mohou bez léčby zemřít na jakoukoli infekci. V České republice není zdravotnická síť tak rozlehlá, děti, které již od narození mohou trpět těžkými infekcemi, k nám posílají pediatři a poměrně včas se léčí, takže celoplošný screening se zatím pouze zvažuje. On má totiž i svá úskalí: touto metodou můžete zachytit i spoustu dalších nových nepoznaných poruch imunity. Pak je otázka, co s tím? Jedinou léčbou je transplantace kostní dřeně, ale provést ji u dítěte, u kterého nevíte, jak závažný ten defekt je a zda nevymizí přirozeně sám? To je problematické.

* Říká se nicméně, že za pár let budou děti běžně odcházet z porodnice s cédéčkem, na kterém budou mít přečtený svůj genom.

Ono je to možné už dnes, v soukromých firmách, za úplatu. Já jsem si své děti zatím vyšetřila jen na poruchy imunity, ale v budoucnu bych jim ráda nechala přečíst genom celý. Variace všech dvaceti tisíc genů. Za to bych peněz určitě nelitovala. Je to úžasné – naráz vidíte celého člověka, všechny jeho geny jako na talíři. Za pár let nás už to nebude fascinovat, bude to standardní vyšetření.

* Pokud byste u své dcery viděla, že má mutaci na genu BRCA, která způsobuje rakovinu prsu?

Pak bych okamžitě udělala to, co Angelina Jolie. Tedy u dcery samozřejmě ne hned, ale moc bych jí doporučila, aby podstoupila operaci hned poté, co porodí děti… Tady se kolem té zprávy s  Angelinou odehrávala hysterie, jako by to byl nějaký potřeštěný nápad herečky, ale preventivní mastektomii běžně podstupují už hezkých pár let v USA, v  Nizozemsku i u nás ženy s mutací BRCA1 nebo BRCA2. A je to racionální rozhodnutí, vždyť pravděpodobnost rakoviny je v tomto případě prakticky sto procent.

* Řada firem dnes již nabízí, že objeví dědičnou náchylnost k  nejrůznějším nemocím, od rakoviny po alzheimera. Co si o těchto prediktivních genetických analýzách myslíte?

Je na ně příliš brzo. Jen několik genů je tak jednoznačných jako BRCA1 nebo 2. Můžeme vidět na jednom genu mutaci, ale nevíme, zda ji jiná mutace na jiném genu nevyvažuje. A už vůbec zatím neumíme postihnout komplexní choroby, jako je ateroskleróza, obezita či Alzheimerova choroba, i když i u těchto chorob existují vzácné, dědičné formy, způsobené mutací v konkrétním genu. V případě vážných nemocí a podezření na vrozené dispozice však může člověk podstoupit genetické vyšetření u genetiků v  nemocnicích a je hrazené pojišťovnou.

* Časem se tedy dozvíme, zda nám hrozí cukrovka, infarkt, demence?

Ne, to může čtení genů předpovědět jen částečně. U těchto civilizačních chorob hodně záleží i na faktorech prostředí, co člověk jí, zda kouří, jak žije. Ale co naopak analýza genů bude moci poskytnout, je třeba informace, co nejíst, abyste si neubližovala. Jsem přesvědčená, že spousta civilizačních chorob je způsobena špatnou stravou, tím, že konzumujeme něco, co není vhodné pro náš konkrétní genotyp. Například část populace není schopna v dospělém věku trávit laktózu. Mnoho lidí trpí trávicími potížemi, únavou a neví proč. Pak na to třeba přijdou jako já, empiricky… Stačí přestat pít mléko a vše se zase spraví. Tohle se z genů zjistit dá.

* Genetici nám řeknou, jaké choroby nám hrozí. Budou je ale také umět lékaři léčit?

To je samozřejmě problém. Steve Jobs byl jedním z prvních, u koho lékaři již v roce 2009 perfektně přečetli nádor slinivky, věděli tedy přesně, jaké mutace má – ale neexistovala účinná biologická léčba. Žádná léčba zatím neumí zacílit na všechny mutace. Případů, kdy diagnostika předběhne možnosti léčby, bude spousta.

* Anebo bude léčba příliš drahá?

Bohužel, i  to je pravda. S možnostmi, které díky genetice dostáváme, narůstají etické problémy. Čekají nás velká dilemata, nemoci, které umíme předvídat, ale ne léčit. Nemoci, které budeme umět léčit, ale nebudou na to peníze. Budeme znát defekty, které třeba snižují inteligenci, ale je etické o tom pacientům reportovat? Co s těmi informacemi, když nemáme lék? Je tu spousta nových otázek, učíme se za běhu. A kromě toho se obávám, že určitá léčba bude jen pro bohaté, že bohatí lidé se budou dožívat vyššího věku. Všude na světě bojují s omezeným rozpočtem, všude se řeší, komu nasadit nejdražší nejmodernější léčbu, všichni se k ní nedostanou…

* Myslíte si, že jednou budou rodiče děti vychovávat, dávat na školy, sporty, kroužky podle genů? Nebo si je budou dokonce i podle toho vybírat?

Dnes se již před narozením zjišťuje, zda plod není těžce poškozen a netrpí vážným dědičným onemocněním, pakliže ano, vývoj embrya se ukončí. Jednou se tak ale mohou zjišťovat i méně závažné vady, vlastnosti, vlohy. Kam až možnosti genetiky mohou vést, radši nedomýšlím.

* Ale jistě znáte i mnoho pozitivních příběhů.

Za tu dobu, co jsem v oboru, což je jedenáct let, jsem byla svědkem mnoha šťastných konců. Chronická myeloidní leukemie byla kdysi smrtelná, během deseti let se z ní stalo onemocnění, které lze zvládnout pomocí léků. Rovněž u dětské leukemie genetika zásadně pomohla, poznáme, kdy je nutno transplantovat a kdy postačí cytostatická léčba, která se správně dávkuje. Ty děti dnes můžeme zachránit, ony samy jednou budou moci mít děti. Tohle je na mé práci krásné.

***

Eva Froňková (* 1977)

• Je vědeckou pracovnicí skupiny CLIP na Klinice dětské hematologie a onkologie 2. lékařské fakulty UK a Fakultní nemocnice Motol.

• Za svou práci dostala již několik prestižních ocenění: Hynkovu cenu, kterou Nadační fond Dr. Paula Janssena každoročně uděluje za nejlepší práci v oboru hematologie, a cenu od nadačního fondu Nadání Josefa, Marie a Zdeňky Hlávkových pro studenty a mladé vědecké pracovníky.

• Letos získala též stipendium v  rámci programu L’Oreal UNESCO Pro ženy ve vědě v hodnotě čtvrt milionu.

• Žije v Praze, má tři děti.

Obávám se, že rodiče si budou časem vybírat, jaké chtějí děti. A bohatí se dožijí delšího věku...

Autor: