Sto let výzkumů: Co (ne)víme o pohlavních chromozomech?

pondělí, 13 září 2021 08:50

Evoluční biolog Lukáš Kratochvíl z katedry ekologie Přírodovědecké fakulty Univerzity Karlovy a jeho kolega Matthias Stöck z Leibniz-Institut für Gewässerökologie und Binnenfischerei v Berlíně se stali editory dvou čísel prestižního časopisu Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences (číslo I, číslo II), který vychází již více než 350 let. Speciály vznikly na oslavu stoletého výročí formulace hypotéz o evoluci pohlavních chromozomů.

HYN29647
Evoluční biolog Lukáš Kratochvíl z katedry ekologie Přírodovědecké fakulty UK.

„S Matthiasem se známe již od roku 1997, kdy jsme se potkali na světovém herpetologickém kongresu v Praze. V roce 2016 na dalším kongresu v Číně jsme se domluvili, že bychom stoleté výročí formulace hypotéz o evoluci pohlavních chromozomů mohli nejen oslavit, ale i zhodnotit historický vývoj, současné poznání i výhled do budoucna,“‎ popisuje profesor Kratochvíl, jak vznikl nápad na monotematické číslo o evoluci pohlavních chromozomů obratlovců. „Nakonec těch článků bylo tolik, že vyšly ve dvou číslech, která tvoří logický celek. Bylo to hodně práce, mnoho jsme se při procesu naučili, ale na výsledek jsme hrdí,“‎ říká editor a zároveň spoluautor čtyř článků.

Pcover LKři tvorbě speciálu se rozhodli postupovat systematicky („maybe I am too German“ je prý oblíbené rčení jednoho z nich). Vyzvali vybrané autory, aby ve svých příspěvcích prozkoumali jednotlivé kroky tradičního schématu evoluce pohlavních chromozomů. „Toto učebnicové schéma vychází z autozomů, na kterých vznikne gen determinující pohlaví. Následně se spustí evoluční kaskáda, která vede k tomu, že například u lidí je samčí chromozom Y degenerovaný a nese jen malý počet genů… Dali jsme si za úkol, že vyjdeme z tradičního schématu a každý krok podrobíme důkladné analýze, a to se povedlo – pokryli jsme všechny kroky a rozšířili jsme to i o další související témata,“‎ líčí Kratochvíl.

Autoři jednotlivých článků se tak zaobírali otázkami jako například: Proč některé linie – třeba hermafroditi nebo druhy s pohlavím určeným prostředím, jako například krokodýli – pohlavní chromozomy vůbec nepotřebují? Proč některé linie mají velmi stabilní pohlavní chromozomy po desítky milionů let, zatímco jiné je relativně rychle mění? A co se děje s expresí genů vázaných na pohlavní chromozomy? „S Mathiassem jsme také napsali první a poslední článek. Tomu prvnímu říkáme bestiář – systematický taxonomický přehled toho, co víme o pohlavních chromozomech a způsobech určování pohlaví přes všechny obratlovce a blízké příbuzné. Náš poslední příspěvek je zase takové shrnutí všech článků a přehled hypotéz s výhledem do budoucna – co se dá říci nového o tom paradigmatickém schématu evoluce pohlavních chromozomů. Vychází nám z toho, že tradiční schéma je skvělé, ale zároveň je to celé složitější,“‎ usmívá se evoluční biolog.

Evoluční schéma se u příležitosti vydání monotematického čísla dočkalo i výtvarného zpracování. „Na titulce jsme spolupracovali s německým výtvarníkem Jörgem Wachtelem, který s námi vědci měl obrovskou trpělivost. Ale povedlo se – našli jsme společnou cestu mezi uměleckým pojetím a vědeckou správností,“‎ chválí Kratochvíl.

Genetická informace je uložena v chromozomech. Každý živočišný druh má charakteristický počet a strukturu chromozomů. Například člověk má 23 párů chromozomů – 22 autozomů a jeden pár pohlavních chromozomů, které nesou geny určující pohlaví jedince.

U lidí, dalších savců a řady hmyzu kombinace pohlavních chromozomů XX dává vzniknout samičkám, kombinace XY samcům – jedná se o takzvaný savčí typ určení pohlaví (typ Drosophila). Prvním zvířetem, u kterého byl pozorován pohlavní chromozom, nazvaný „element X“‎, byla ploštice ruměnice pospolná, v té době ale bez znalosti jeho funkce v určování pohlaví. Ta byla podpořena Nettie Stevens na základě studia brouků potemníků, následoval objev u oblíbeného modelového organismu drozofily (octomilky) a dalšího hmyzu. Lidské pohlavní chromozomy byly jednoznačně identifikovány až ve dvacátých letech 20. století..

Naopak u ptáků, motýlů a některých ryb, obojživelníků a plazů mají samci stejné chromozomy ZZ a samice jsou tzv. heterogametické (ZW) a označujeme ho jako ptačí typ určení pohlaví (či jako typ Abraxas podle píďalky angreštové).

Proč se jednotlivé linie liší v tom, které pohlaví je heterogametické, nevíme, pravděpodobně se jedná o náhodu, tj. k jaké mutaci dojde v některém z genů ovlivňujících vývin gonády.

Po sto letech výzkumů

„Před 120 lety si lidé poprvé všimli, že v genomech je něco divného, že se u samců a samic liší morfologie chromozomů. V té době samozřejmě neměli genomické techniky, takže mohli studovat jen ty velmi výrazné změny ve velikosti či tvaru chromozomů. Dnes již víme, že se chromozomy mohou lišit i jedinou drobnou mutací (záměnou třeba i jediného nukleotidu), která určí, zda se narodí samec či samice,“‎ popisuje biolog. Dnes známe u obratlovců již zhruba třicet genů determinujících pohlaví. U člověka je to gen SRY, který je lokalizován na Y chromozomu, a tedy určuje vývoj samčího pohlaví. Největší počet genů determinujících pohlaví známe u ryb, vědci ale stále objevují nové.

„Evoluci pohlavních chromozomů lze přirovnat k nekonečnému, bohatě větvenému a pestrému labyrintu se slepými uličkami, smyčkami k předchozím stavům, přešlapováním na místě či přeskokům mezi patry. Někdy vzniknou úplně nové pohlavní chromozomy a ty staré zaniknou či se některé evoluční změny stanou několikrát nezávisle na sobě,“‎ přirovnává Kratochvíl.

HYN29832
Jeden ze silně ohrožených druhů gekonů (Goniurosaurus catbaensis) z vietnamského ostrova Cát Bá.

Když o pohlaví rozhoduje prostředí

Je možné, že evolučně nejstarší obratlovci byli sekvenční hermafrodité (obojetníci), kteří umí své pohlaví měnit během života, z nich se postupně vyvinuly živočišné linie určující své pohlaví prostředím během raného vývinu embrya – kdy samci i samice mají stejný genom a vliv prostředí, například teplota, určí, jaké pohlaví se vyvine – a následně vznikly druhy zvířat s chromozomálně určeným pohlavím, kdy se samec a samice liší geneticky – pohlavními chromozomy. „Vypadá to, že se jedná o evolučně jednosměrný proces – pokud se u některé linie vyvinou pohlavní chromozomy, už se nestane, že by se příbuzné druhy vrátili k environmentálnímu určení pohlaví,“‎ vysvětluje Kratochvíl, který se svým týmem vymyslel způsob molekulárního určování pohlaví napříč druhy u mnoha linií amniotických obratlovců. „Vytvořili jsme jakýsi přehled a zjistili, že to vůbec není až tak chaotické, jak se předpokládalo. Díky naší metodě jsme schopni určit pohlaví na molekulární úrovni z pouhé kapky krve zhruba u šedesáti procent druhů plazů, což z celkových jedenácti tisíc druhů není vůbec málo.“‎

HYN29769
Nejstarší gekon chovu pana profesora Kratochvíla – je mu 33 let a jako jediný má jméno – Bivoj. 

Ideální poměr samců a samic nemusí být padesát na padesát

Již Darwin si pokládal otázku, zda se v přírodě rodí stejný počet samců a samic. „Vedl si statistiky, kolik se rodí kozlíků a koz a jak je tomu u jiných zvířat... A přišel na myšlenku o evolučně stabilní strategii, která je řízena na frekvenci závislou selekcí – když je jednoho pohlaví málo, tak se vyplatí mít druhé pohlaví, což se nakonec ustálí na ideální poměr padesát na padesát – dokonce ji v roce 1871 publikoval v prvním vydání své knihy O původu člověka a pohlavním výběru, z dalších vydání této knihy ji ale vyřadit, a tak byla tato myšlenka zapomenuta a znovu ji v roce 1930 formuloval a matematizoval Ronald Fisher.“‎

Vyrovnaný poměr u některých druhů skutečně vychází – i když například u savců se rodí více samců, ale ti také více umírají a poměr pohlaví se tak často vyrovnává až během puberty. Existuje několik teorií, proč se jedinci jednotlivých pohlaví dožívají odlišného věku a proč mají odlišnou mortalitu – například, že heterochromatické pohlaví více umírá a rychleji stárne, protože Y a  W chromozomy jsou degenerované. V přírodě ale mohou být důležitější životní strategie a chování: samci savců (XY) mohou víc umírat, protože se více perou a samice ptáků (ZW) zase více sedí na vejcích, tedy jsou snadnějším terčem predátorů.

U druhů s environmentálně určeným pohlavím, ale vyrovnaný poměr pohlaví nemusí být nutně ten nejlepší. Podle Kratochvíla tak například nejsou reálné předpovědi, že by kvůli globálnímu oteplování, a tedy nedostatku samců, vyhynuly mořské želvy. „Pokud vymřou, tak to bude z jiných důvodů. Mořské želvy kladou několik snůšek za sezonu – jarní za zcela jiných teplotních podmínek než ty letní. Také samice si dávají i několik let pauzu, ale samci se mohou rozmnožovat stále a oplodnit i několik partnerek za sezónu, takže jich je potřeba menší počet,“‎ uvádí evoluční biolog. Podobný případ známe u sekvenčních hermafroditů – například některé ryby žijí v hejnech, kde na jednoho samce připadá harém deseti až patnácti samic. A pokud se mu něco stane, jedna samice se změní na samce a zastoupí jeho místo.

HYN29880HYN29857
Na Přírodovědecké fakultě v   letošním roce vznikly nové experimentální chovy obratlovců využívané katedrami zoologie a ekologie.

Vyhynou muži vinou degenerace Y chromozomu?

„S tímto kontroverzním názorem před lety přišla australská bioložka Jennifer Graves, já si to ale nemyslím,“ míní Kratochvíl a vysvětluje: „Když se se podíváme na všechny savce, Y chromozom od počátku své evoluce, tj. za 165 milionů let, zanikl pouze u několika málo linií hlodavců, navíc ty funkční geny, které jsou potřeba pro ‚samcovitost‘, se přestěhovaly na jiné chromozomy. Neexistuje důvod, proč by to u lidí mělo být jinak, ta pravděpodobnost je velmi malá. Hypotéza je založena na předpokladu stálého, rovnoměrného tempa ztráty funkčních genů z postupně degenerujícího Y chromozomu. Vychází ze značně naivní představy, že když savčí Y a  X chromozom měly na počátku stejný počet genů a víme, kolik jich mají dnes, poslední funkční gen se z lidského Y vytratí za asi 4,5 milionů let. Ale evoluce neprobíhá jednoduše lineárně a věřím, že je v zásadě nemožné ji předpovídat. Navíc některé geny na Y chromozomu mají zvláštní mechanismy a triky, jak se na něm udržet, některé geny se na lidský Y v průběhu evoluce dokonce přestěhovaly z jiných chromozomů... Tato hypotéza – byť vědecky chatrná, třeba jen tím, že je v principu jen velmi těžko testovatelná (kdo z nás tu bude, aby ji podpořil či falzifikoval?) – je však jednoznačně skvělým memem a stala se velmi populární a dříve nebo později na nás při jakékoliv debatě o pohlavních chromozomech vždy vykoukne.“

Stále mnoho nevíme

„Třeba u želvy nádherné se od určité teploty okolí během inkubace líhnou samice. U jiných druhů, například krokodýlů nebo některých ještěrů, se samci líhnout pouze v určitém rozmezí a při nižších a vyšších teplotách se líhnou samice. Stále nikdo pořádně nezkoumal, co rozhoduje a zda je to skutečně teplota, na to se chceme zaměřit v dalších výzkumech,“‎ popisuje vědec.

Od 60. let minulého století totiž probíhaly experimenty, kdy se výzkumníci snažili ovlivnit pohlaví jedince inkubací vajec plazů při různých konstantních teplotách. „Konstantní teplota je ale zpravidla velmi nepřirozená. Dnes se spekuluje, zda se nejedná spíše o pohlaví indukované stresem, což extrémní teplota bezesporu je. Zdá se, že environmentální určení pohlaví souvisí s buněčným oxidativním stresem a epigenetikou – dochází k methylaci specifického genu, který je nezbytný pro vývoj varlat, zatím ale nevíme, co tuto signální kaskádu spouští, zda je to jen teplota nebo i nějaký jiný environmentální stresor.“‎

HYN29781HYN29725

Podobných neznámých při určování pohlaví zůstává stále mnoho. Kratochvíl s kolegy například loni publikoval studii o fakultativní asexualitě. „Popsali jsme, že jeden druh ještěra se rozmnožuje sexuálně i asexuálně a oběma způsoby umí dělat obě pohlaví. Naše studovaná samice měla osm mláďat – z toho pět sama se sebou a tři se samcem. A my stále nevíme, jak to dělají a proč to tak je.“‎

„Evoluci nelze predikovat, stejně tak je těžké predikovat výzkum evoluce. Očekávám ale, že do pár let díky novým technologiím zaplníme fylogenetické díry – jak se určuje pohlaví napříč skupinami například u hmyzu, tam toho stále víme jen velmi málo, a u mnoha dosud nestudovaných linií obratlovců i dalších živočichů. Díky rozvoji metaboliky a transkriptomiky se také dozvíme mnoho z molekulárních mechanismů určování pohlaví a snad lépe poznáme mechanismus environmentálně určeného pohlaví,“‎ nastiňuje budoucnost dalších výzkumů Lukáš Kratochvíl.

prof. Lukáš Kratochvíl, Ph. D.
Evoluční biolog působící na Katedře ekologie Přírodovědecké fakulty Univerzity Karlovy. Zabývá se evolucí pohlavních chromozomů a způsobů určení pohlaví a reprodukční ekologií. Spolu s kolegou Matthiasem Stöckem jsou editory dvou čísel prestižního časopisu Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences, které vznikly na oslavu stoletého výročí formulace hypotéz o evoluci pohlavních chromozomů.
Autor:
Foto: Hynek Glos

Sdílejte článek: