Šlachtová: Pro výzkum ALS mám i osobní motivaci

úterý, 14 prosinec 2021 09:00

Lenka Šlachtová získala grant Primus a na 1. LF vede vlastní výzkumnou skupinu, která se specializuje na výzkum neurodegenerativních onemocnění, především amyotrofické laterální sklerózy (ALS) – onemocnění, u kterého vám při plném vědomí postupně ochabují svaly a léčit ho zatím neumíme. V posledních letech ale došlo k několika zásadním objevům, i díky „kyblíkové výzvě“.

1975216 775889259097715 3897331453073018384 n

V létě 2014 se Bill Gates, Mark Zuckerberg, George W. Bush a miliony dalších lidí zapojili do „Ice bucket challenge” – vylili si kyblík ledové vody na hlavu s cílem zvýšit povědomí o onemocnění ALS a získat finance na výzkum. Co vše se od té doby změnilo?

Díky této virální ‎‎výzvě se skutečně podařilo celosvětově zv‎ýšit povědomí o ALS. Na výzkum se podle ALS Asociace vybralo 335 milionů dolarů – přes sedm miliard korun, což vedlo k objevu několika genů souvisejících s nemocí a celý výzkum se hodně posunul, ale stále ne dost.

Co jsou současné trendy výzkumu ALS? Lze očekávat nějaký průlomový objev, který by vedl k úspěšné léčbě?

10623110 1080736478612990 382208662295191924 nPrůlom v léčbě pravděpodobně nenastane nějakým jedním přelomovým objevem, je to spíše skládačka, do které musíme doplňovat informace a postupně pochopit mechanismus nemoci – na buněčné úrovni nebo z hlediska imunitní odpovědi zůstává stále mnoho nezodpovězených otázek.

Kromě léčby chybí i diagnostické metody. Aktuálně trvá stanovení diagnózy i devět až dvanáct měsíců, to je neuvěřitelně dlouho. Průměrná doba dožití pacientů s ALS je dva až pět let od diagnózy, a když se brzy nasadí multidisciplinární péče zahrnující podpůrné kroky, jako třeba fyzioterapii a dechová cvičení, je možné výrazně zvýšit kvalitu i samotnou délku života. Řada výzkumů se proto zaměřuje na včasnou diagnostiku – hledají se biomarkery z krve, které by umožnily stanovení jednoznačné diagnózy již na úplném počátku onemocnění.

Jak ALS vzniká, co již víme?

Příčina onemocnění je multifaktoriální, to znamená, že roli hraje genetika i životní styl a vlivy prostředí. Většina pacientů si na začátku projde fází hledání příčiny – snaží se zjistit, co udělali špatně – zda příliš pracovali, byli pod velkým stresem či přechodili nějakou nemoc… Důvody rozvoje ALS jsou ale u každého pacienta jiné a v drtivé většině případů se jedná o souhru několika faktorů.

Pouze u takzvané familiární formy je příčina jasně dána geneticky – to je to malé procento případů, kdy se ALS v rodinách opakovaně dědí. U nich máme zároveň velikou naději, že je jednou budeme umět velmi dobře léčit – víme, který gen je poškozen, a v budoucnu bychom ho pomocí genových terapií mohli umět opravit. U většiny pacientů je ale porušena buněčná signalizace v kombinaci s dalšími vlivy, kdy k rozvoji onemocnění zpravidla nestačí porucha jednoho proteinu, ale takových chyb se musí „sejít“ více. Z toho vyplývá, že podobně jako u rakoviny i na ALS nebude stačit jeden typ léku, ale léčba se bude volit podle konkrétní příčiny a genetického základu daného pacienta.

• Nemocí ALS trpí 800 Čechů.
• Poměr mužů : žen mezi pacienty je 1,5–2 : 1.
• Každý rok je v Česku nově diagnostikováno okolo 200 případů a přibližně 200 pacientů zemře.
• Průměrná doba dožití je 2-5 let od stanovení diagnózy. Podle celosvětových epidemiologických údajů 20 % lidí s ALS žije déle než pět let a 10 % žije více než deset let.
• Touto nemocí trpěl například astrofyzik Stephen Hawking, bývalý český premiér Stanislav Gross nebo fotbalista Marián Čišovský.

Liší se nějak situace pacientů v Česku a v zahraničí?

Bohužel ano, v Česku třeba téměř neprobíhají klinické studie léků, což je i pro pacienty nešťastné – ocenili by možnost účastnit se studie a pomoci i budoucím spolubojovníkům. Čeští pacienti také bojují s nedostatečnou podporou a dostupností služeb – chybí tu multidisciplinární týmy zajišťující fyzioterapii, logopedii, psychologickou a psychiatrickou pomoc, ale později i asistenční služby či paliativní péči. Nemoc se netýká jen pacienta, ale zasáhne celou rodinu i pracovněprávní vztahy…

Vy se to ale snažíte změnit – před několika lety jste založila spolek ALSA, jehož cílem je sdružovat pacienty a odborníky zabývající se ALS - co konkrétně ALSA dělá?

Pacientům a jejich rodinám nabízíme konzultace, půjčujeme nejrůznější pomůcky či organizujeme rekondiční a rehabilitační pobyty. Lékařům a dalším odborníkům zase poskytujeme prostor pro vzájemné spolupráce a organizujeme i nejrůznější vzdělávací akce.

Veřejnost možná zná náš pravidelný benefiční koncert nebo akci Prague City Swim, jejímž cílem je prostřednictvím závodů v plavání přispět na boj s onemocněním ALS a zároveň zvýšit povědomí o tomto onemocnění. Plave se v Amsterdamu i Londýně, ale Praha je jediným místem, kde se závodů se svým týmem na plovacích deskách účastní i samotní pacienti.

242003335 4616976034980295 8318403574885626204 n242046493 4616975908313641 4265633729165884787 n

Dlouhodobým cílem ALSA je vybudování specializovaného zdravotnického centra zaměřeného na ALS, která jsou v zahraničí běžná. ALS patří mezi neurodegenerativní onemocnění, ale v mnohém se od ostatních liší. Pacienti mají specifické potřeby – dochází k ochabování svalů, mají problémy s dýcháním, ale kognitivní funkce jsou na rozdíl od Alzheimerovy choroby ve většině případů zachovány. Vznik centra je běh na dlouhou trať, nejde jen o jeho vybudování, ale i o finanční udržitelnost provozu. Počet lidí s neurodegenerativními onemocněními bude se stárnutím populace narůstat, musíme se na to připravit.

23631923 1744074155603845 8060514761895519424 o
Ze křtu charitativního kalendáře ALSA. Archivní foto z roku 2017. 

Kromě podpory pacientů a propojování odborníků se věnujete i v‎‎ýzkumu ALS – v loňském roce jste získala interní podporu Primus a na 1. LF UK jste založila vlastní výzkumnou skupinu, která se zaměřuje na neurodegenerativní onemocnění – především na genetické a epidemiologické příčiny vzniku ALS u slovanské populace. Čím konkrétně se zabýváte a proč jste se rozhodla zaměřit právě na tuto nemoc?

Obecně se zabýváme neurodegenerativními mechanismy, výzkum související s ALS je jedním z projektů. Pro studium ALS mám i osobní motivaci – touto nemocí trpěl můj otec. Naším cílem je zmapovat středoevropskou komunitu, které se systematicky zatím nikdo nevěnoval. Kombinací genetického a epidemiologického přístupu chceme získat přehled a identifikovat cílové molekuly, na které se máme v dalším výzkumu a při hledání vhodné léčby soustředit.

252259192 4738922786127656 2984159582794645531 n

Co pro vás znamená interní podpora Primus?

Je to úžasná zkušenost, nejen že jsem díky tomu mohla založit vlastní výzkumnou skupinu, ale i ve smyslu networkingu a profesního růstu. Role vedoucího skupiny je pro mladého vědce nová výzva – najednou je z vás i manažer a kromě samotné vědy musíte vést lidi, řešit finance, uzavírat smlouvy… V tom mi velmi pomáhají zkušenosti z neziskového sektoru a založení spolku ALSA.

Primus je ale také skvělá příležitost k neformálnímu setkávání – držitelé grantu tvoří komunitu mladých iniciativních lidí s mezinárodní zkušeností, kteří do české vědy přináší nové zkušenosti a nápady, a to je myslím to nejcennější.

Lenka Šlachtová, Ph. D.
Vystudovala obor Buněčná biologie na Přírodovědecké fakultě UK. Titul Ph. D. získala pod vedením profesora Pavla Martáska na 1. LF UK. Tři roky strávila jako postdoktorandka na University of Maryland v Baltimore a poté dva roky na Ústavu organické chemie a biochemie ve skupině profesora Jana Konvalinky. Od ledna 2021 je vedoucí výzkumné skupiny na 1. LF UK, jejíž vznik byl podpořen interní grantovou podporou Primus. Založila neziskovou organizaci ALSA, která sdružuje odborníky a pacienty trpící onemocněním ALS.

_czexpats_logo_100_99Seriál „Czexpats in Science z UK “‎ přináší rozhovory s úspěšnými absolventy Univerzity Karlovy, kteří vědecky působí v zahraničí.
Vzniká ve spolupráci s Czexpats in Science, spolkem, který propojuje české vědce v zahraničí mezi sebou a také s vědci a institucemi v České republice.

Autor:
Foto: archiv L. Šlachtové, ALSA

Sdílejte článek: